年6月29日，华中农业大学谢为博教授课题组在MolecularPlant在线发表了题为“Aninferredfunctionalimpactmapofgeneticvariantsinrice”的研究成果。该研究在准确获取4,份水稻品种的单倍型图谱的基础上，定量注释了数百万个序列变异在水稻编码区以及调控区的效应，并详细分析了变异位点效应的功能特性及组织特异性，发现编码区大效应变异受到强烈的负选择，而调控区大效应变异可能受到了正选择。该研究产生的序列变异功能效应图谱可用于筛选关键变异位点，将有助于水稻农艺性状重要基因的克隆和稀有优异变异的挖掘。

在过去的十年中，全基因组关联分析（GWAS）已被广泛用于水稻重要农艺性状关键调控基因的鉴定。然而，由于水稻中的连锁不平衡衰减距离较长，导致大量中性变异位点在GWAS中也很显著，因此关键变异位点的鉴定比较困难。同时，水稻中60%以上的变异位点的次要等位基因频率小于5%，这些稀有变异难以通过GWAS进行评估和挖掘。因此，构建一个准确、全面的功能注释平台来评估和预测序列变异的影响十分必要。这样的平台提供了独立于遗传学研究的信息，将可以帮助筛选GWAS关键变异位点，以及挖掘稀有优异变异位点。该研究首先利用4,份水稻品种的重测序数据鉴定出17,,个在至少10个品种中能重复鉴定到的变异位点，通过基因型填补，获得了各个品种准确完整的单倍型图谱（图1）。然后，基于编码区变异的单倍型信息鉴定了各品种的错义突变位点，并根据氨基酸残基的保存情况定量评估了每个错义突变的效应，最终得到了,个非冗余错义突变的效应。通过比较群体中具有不同等位基因频率的变异中大效应变异的比例，发现编码区的大效应突变倾向于具有较低的等位基因频率，即受到了强烈的负选择。图1水稻序列变异效应图谱的构建框架水稻中超过80%的变异位点位于非编码区，很多非编码区变异通过影响重要基因的表观状态和表达量进而影响了水稻的农艺性状。然而，这些变异的效应在之前的研究中一直缺乏


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